SOCIEDAD

María Díaz: “Queremos dar visibilidad a una enfermedad rara, para la que hay esperanza si su diagnóstico precoz se incluye en la prueba del talón de los bebés”

Martes 17 de Diciembre del 2024 a las 11:09

A su hijo los primeros síntomas le aparecieron cuando ya tenía más de un año y por ello no tiene cura, “no quiero que más familias pasen por esto”

María Díaz, cuando hace buen tiempo, empuja la silla de su hijo Martín que acaba de cumplir 9 años y da un paseo por Biedes, suele encontrarse con los vecinos habituales a los que dedica una amplia sonrisa, esa que rara vez esconde. Es una madre coraje que en los últimos días sale en los medios de comunicación que se hacen eco de su lucha, también El Tapín, para conseguir detectar a tiempo un trastorno genético, la Leucodistrofia Metracromática (LDM), la enfermedad degenerativa que afecta al cerebro y al sistema nervioso y que puso el mundo de María y su familia patas arriba cuando hace unos años se la diagnosticaron a su pequeño con 18 meses.

En nuestra comunidad autónoma hay dos casos, el de Martín y el de Kaila cuya madre Belén González, se une a la reivindicación. Lo que ellas quieren es que se incluya en la prueba del talón que se hace al recién nacido para que su detención precoz permita actuar a tiempo. La terapia génica, introducir genes sanos que sustituyan los enfermos, es actualmente una esperanza que estos dos pequeños no tienen porque cuando desarrollaron los síntomas de la LDM ya era tarde “es tarde para nuestros hijos, pero no para otros niños y por eso luchamos” señala Díaz. Martín caminaba, reía, jugaba, pero un día volvió a pedir la mano para andar, algo no iba bien, y a partir de ahí comenzó su andadura por hospitales primero en Asturias luego en Madrid donde fue diagnosticado. Regresaron a casa con su mundo hecho pedazos, “con una sentencia de muerte porque la esperanza de vida es de unos 4 años” y con un problema añadido la inexistencia de paliativos pediátricos para hacer llevadera la enfermedad, “con el tiempo dimos con Ana de Lucía una doctora que nos cogió en oncología pediátrica y fue un alivio, pero nos queda mucho que aprender de otras provincias”. Los padres de los 53 pacientes pediátricos de este servicio han constituido recientemente una asociación “APPEA” que persigue entre otros objetivos mejorar la calidad de vida de los pequeños y sus familias con sensibilidad y empatía.

Precisamente sensibilidad y empatía tiene María que mueve montañas para que lo que vive con su Martín no les pase a otros pequeños, ella es una luchadora no cabe duda “si incluyen las leucodistrofias en la prueba de talón, por un euro de coste para la sanidad ningún niño tendría que morir por esto”.