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LLANERA
SOCIEDAD
Una profesora del colegio de Posada ha iniciado una campaña para recaudar dinero a favor de la Asociación SLC6A1, que es la enfermedad rara que sufre su hija de 7 años
Raquel Gómez es profesora en el colegio público San José de Calasanz de Posada de Llanera y madre de una niña de 7 años que sufre una enfermedad rara, es una mutación en el gen SLC6A1 y sufre varios trastornos asociados al mismo, la enfermedad en sí es una encefalopatía epiléptica, por eso sufre episodios de epilepsia y tiene autismo. “Desde que nació tuvo problemas como el control del cuello, no cogía objetos, no miraba a los ojos y vimos que había un problema. El pediatra a los dos meses nos derivó a atención temprana, allí hizo varias terapias y le diagnosticaron un posible autismo. Le fuimos realizando muchas pruebas hasta los tres años que entró en el colegio y debutó con la epilepsia, la llevamos al hospital y le hicieron un encefalograma, descubrieron que tenía epilepsia y un año después la ingresamos por otro motivo y el neuropediatra nos dijo que iban a hacer un estudio sobre diferentes casos de menores con epilepsia, donde se iban a estudiar muchos genes y fue como lo descubrimos, dos meses después nos dieron el resultado de la mutación en este gen”, explicó.
Gómez aseguró que se encontraron solos, porque no había mucha información y no conocían ningún caso no sólo en Asturias, sino en el resto de España, “buscamos en redes y no había nadie, sí que había información de una asociación en Estados Unidos, donde se estaba investigando. Al final buscando en redes encontré el video de una madre de Málaga, Mari Carmen, que hablaba de una enfermedad rara, habló de esta mutación y nos pusimos en contacto con ella. Éramos ya dos familias que nos apoyábamos y fuimos encontrando más, ahora somos 12 en la asociación. Este verano creamos la Asociación SLC6A1 Spain, llevamos poco recorrido, pero mucho hecho”, comentó.
Las 12 familias que integran la Asociación son de toda España y Gómez comentó que hay familias que se han movido para organizar eventos, vender merchandising, rifas, comidas solidarias y demás, en el caso de Raquel ha optado por elaborar unos paraguas con el logo de la asociación que entregarán a las personas que donen como mínimo 10 euros al colectivo. La campaña se denomina “Mójate por ayudarnos y no por la lluvia”, se puede donar el dinero a través de la propia web del colectivo https://slc6a1-spain.org/, además tienen redes sociales con el nombre SLC6A1., también se puede hacer bizum, con el dinero que cada persona considere. La sede para la recogida de los paraguas es el colegio público de Posada de Llanera.
El dinero que se recaude va a ir destinado a la investigación, que el propio colectivo va a financiar, empieza este mes de marzo donde un comité científico va analizar la mutación, “al ser una enfermedad rara tenemos que pagar la investigación y ese dinero va ir dirigido a eso, nos enviaron un presupuesto y nos cuesta 46.000 euros por un año de investigación. El objetivo es ir recaudando para la investigación, las terapias y cualquier cosa que surja”, apuntó.
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